Laboratoř molekulární diagnostiky FN Brno
Oficiální webové stránky Laboratoře molekulární diagnostiky při Oddělení lékařské genetikyFN…
| Uživatel: | Lukáš Valášek |
|---|---|
| Štítky: | diagnostika, zdravotnictví, dna, laboratoř |
Poslední přidané články
Neurofibromatóza typu 1
Neurofibromatóza typu 1 Neurofibromatóza typu 1 je dědičné autozomálně dominantní onemocnění vyskytující se s četností 1: 3500, klinicky charakterizované výskytem neurofibromů, tzv. „skvrn bílé kávy“, zvýšeným rizikem vzniku malignit a anomáliemi skeletu. Neurofibomatóza typu 1 je způsobena mutacemi… Více
Neurofibromatóza typu 2
Neurofibromatóza typu 2 Neurofibromatóza typu 2 (NF2) označovaná též jako bilaterální akustická neurofibromatóza (BAN) nebo centrální neurofibromatóza je autozomálně dominantní choroba. Frekvence výskytu je 1:40 000. Penetrance NF2 je větší než 95% (Zucman-Rossi et al., 1998). U jedinců s NF2 jsou… Více
Co vyšetřujeme
externí žádanka (145,9 kB) dotazník NF1,NF2.pdf (146,3 kB) Monogennně dědičné choroby: cystická fibróza gen CFTR základní mutační analýza rozšířená mutační analýza skrínování kódujících oblastí genu CFTR IVS8-polyT Kontaktní osoba: RNDr. Iveta Valášková neurofibromatóza typu 1* gen NF1 mutační scanning… Více
Cystická fibróza
Cystická fibróza Cystická fibróza je nejčastěji se vyskytující autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v zakavkazské populaci s incidencí 1: 3000 živě narozených dětí a frekvencí přenašečů 1:25. Je to onemocnění multiorgánové, zasahuje různé orgány, plíce, pankreas, trávící trakt, reproduk… Více
Retinoblastom
Retinoblastom Retinoblastom je vzácný maligní nádor sítnice manifestující se u dětí do 5 let věku s incidencí 1:15 000 – 1:20 000. Vznik nádoru je podmíněn mutacemi v genu RB1 (lokalizován 13q14), který kóduje retinoblastomový tumor supresorový protein, hrající významnou roli v regulaci buněčného cyklu… Více
Chronická pankreatitida
Chronická pankreatitida Chronická pankreatitida (CP) je progresivní proces, kdy pankreatická tkáň je nahrazena vazivem. Důsledkem je exokrinní nedostatečnost, v terminálních stádiích nedostatečnost endokrinní. Je rizikovým faktorem vzniku pankreatického karcinomu. Chronická pankreatitida je výsledkem… Více
Odborné aktivity
Odborné aktivity (rok 2006 – současnost) Originální práce Lukáš Z, Dvořák K, Kroupová I, Valášková I, Habanec B. 2006. Imunohistochemical and genetic analysis of osteoclastic giant cell tumor of the pancreas. Pancreas 32, 3: 325-329 Ševčíková A, Dítě P, Novotný I, Valášková I, Gaillyová R, Přececht… Více
Cytochrom P450
Cytochrom P450 Cytochromy P450 jsou biotransformační enzymy, zodpovědné za detoxikaci cizorodých organických sloučenin - xenobiotik. Hrají významnou úlohu v oxidativním metabolismu endogenních i exogenních molekul, které přeměňují na elektrofilní meziprodukty. Ty jsou dále konjugovány na hydrofilní… Více
Myotonická dystrofie typu 1
Myotonická dystrofie typu 1 Myotonická dystrofie typu I (MD1) je klinicky extrémně variabilní neuromuskulární onemocnění, které zahrnuje celé spektrum klinických projevů, od mírné, ve stáří se manifestující formy, až po velice těžkou, často fatální, formu kongenitální. S celosvětovou frekvencí výskytu… Více
Duchennova/Beckerova muskulární dystrofie
Duchennova/Beckerova muskulární dystrofie Duchennova/Beckerova muskulární dystrofie (DMD/BMD) je X-recesivně vázané onemocnění charakterizované absencí dystrofinu nebo abnormálním dystrofinem ve svalech s incidencí výskytu 1/3500 narozených chlapců. Patologický fenotyp DMD/BMD je v asociaci s mutacemi… Více
Analýza exprese onkologických markerů
Analýza exprese onkologických markerů Jde o anylýzu genové exprese, kdy hledaným znakem nádorových buněk je mRNA. Nádorové buňky se od normálních zdravých buněk liší na molekulární úrovni svým expresním profilem, to znamená, že nádorová buňka exprimuje jiné geny ze své výbavy, což se projeví změnou… Více
Mutační analýza genu p53
Mutační analýza genu p53 Změna ve struktuře genu pro nádorový supresor p53 je vůbec nejčastější genetickou změnou detekovanou v buňkách lidských nádorů. Podle současného modelu funkční protein p53 chrání buňky před genetickými poruchami a je jedním z důležitých faktorů, které regulují programovanou… Více
Kontakt
Kontakt Adresa: Oddělení lékařské genetiky Laboratoř molekulární diagnostiky FN Brno Černopolní 9 613 00 Brno Budova G, třetí nadzemní podlaží Telefonní spojení: Sekretariát: +420 532 234 298 Objednávání pacientů: +420 532 234 489 E-mail: ivalaskova@fnbrno.cz Zaměstnanci: Kontakty na jednotlivé zam… Více
O nás
Laboratoř molekulární diagnostiky OLG Molekulární genetika za posledních 50 let dostala 21 Nobelových cen, letos dokonce obsadila dvě disciplíny – za medicínu a chemii. Proč? Je to náhoda? Ne. Právě teď žijeme v epoše molekulární biologie a genetiky. Genetika je královnou všech věd o živé přírodě. Ve… Více
Syndrom dlouhého QT intervalu
Syndrom dlouhého QT intervalu Syndrom dlouhého QT intervalu (LQT) je dědičná kardiologická choroba charakterizovaná prodloužením doby repolarizace myokardu, které zvyšuje riziko maligních komorových arytmií a tím i synkop a náhlého úmrtí. Mutační analýza je zaměřena na vyhledávání mutací v genech asociovan… Více
Maligní hypertermie
Maligní hypertermie Maligní hypertermie (MH) je farmakogenetické onemocnění kosterního svalstva, představující závažnou, potenciálně fatální komplikaci celkové anestezie. Vyznačuje se autozomálně dominantní dědičností. U predisponovaných jedinců dochází při kontaktu se spouštěči k nekontrolovatelné… Více
Celý článek
Laboratoř molekulární diagnostiky OLG Molekulární genetika za posledních 50 let dostala 21 Nobelových cen, letos dokonce obsadila dvě disciplíny – za medicínu a chemii. Proč? Je to náhoda? Ne. Právě teď žijeme v epoše molekulární biologie a genetiky. Genetika je královnou všech věd o živé přírodě. Ve… Více
Detekce exprese fuzního genu SYT/SSX 1,2
Detekce exprese fuzního genu SYT/SSX 1, 2 Synoviální sarkom je z klinického i morfologického hlediska velmi dobře definovaný novotvar, tvořící přiblížně 10% všech nádorů měkkých tkání. Nejčastějším místem výskytu jsou horní a dolní končetiny. Cytogeneticky je charakterizován reciprokou translokací t… Více
Deficit MCAD
Deficit MCAD Deficit acyl-CoA dehydrogenázy o středně dlouhém řetězci (MCAD) je nejběžnější dědičná porucha beta-oxidace mastných kyselin. Většina klinicky zjištěných případů pocházející z kavkazské populace je způsobena bodovou mutací K329E (A985G) v genu pro MCAD. Existuje domněnka, že novorozenci… Více
12. celostátní konference DNA diagnostiky
Brno, Kancelář veřejného ochránce práv, Údolní 39 27. - 28. listopadu 2008 Koordinátor: RNDr. Iveta Valášková telefon: 532 234 715 e-mail: ivalaskova@fnbrno.cz MUDr. Renata Gaillyová, PhD. telefon: 532 234 296 e-mail: gaillyova@fnbrno.cz… Více
Hemofile A
Hemofile A Hemofilie A je X recesivně vázané onemocnění s incidencí výskytu 1 na 10 000 narozených chlapců. Gen (Xq28) kóduje koagµlační faktor VIII.Vyšetření slouží k sledování přenosu patologické alely na základě stanoveného haplotypu v rodině s klinicky potvrzenou diagnózou. Provádíme je v rodiná… Více
Hluchota
Hluchota Jeden z možných způsobů klasifikace ztráty sluchu je dělení na syndromové a nesyndromové. Syndromová ztráta sluchu představuje kombinaci s dalšími specifickými abnormalitami. Mnohem častěji se však vyskytuje tato vada izolovaně. Až 80% geneticky podmíněných nesyndromových ztrát sluchu se d… Více
www stránky zdarma!
Sledujte nás na Facebooku !
Webnode na FacebookuWebnode na Twitteru:
What are the next steps to take after creating a website? Read our blog to find out how to make the most of your site! http://t.co/cdbQhPIE
Follow us!